Benarkah Thalassemia adalah Kelainan Genetik? Inilah Penjelasannya

Thalassemia adalah salah satu jenis kelainan darah yang bisa terjadi pada pria atau wanita. Penyakit ini sangat erat kaitannya dengan fungsi hemoglobin dalam darah merah. Penderita thalassemia juga mempunyai berbagai gejala yang dapat mengganggu aktivitasnya. Penyakit ini harus segera ditangani karena dalam jenis mayor bisa lebih berisiko mengancam nyawa. Lalu, bagaimanakah penjelasan lengkapnya? Simak uraian selengkapnya.

Penyebab Thalassemia

Sebenarnya, faktor risiko utama thalassemia adalah mutasi genetik yang diwariskan dari keluarga. Seorang individu berpotensi mengalami kelainan darah ini apabila salah satu atau kedua orang tuanya juga mengidap penyakit yang sama ataupun mempunyai gen bawaannya. Jika orang tuanya hanya mempunyai gen pembawanya saja, maka tidak mengalami gejalanya. Hal yang demikian menimbulkan ketidaktahuan bahwa anaknya berpotensi mengidap thalassemia.

Kasus mutasi gen pada DNA yang menyebabkan hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh mengalami kecacatan adalah penyebab seseorang mengalami thalassemia. Penyakit ini terjadi akibat adanya kelainan faktor genetika, tetapi belum diketahui penyebab pasti mengapa terjadi mutasi gen ini dapat terjadi.

Risiko terkena komplikasi kelainan darah ini juga bisa dikurangi dengan pemeriksaan kesehatan secara rutin. Beberapa kemungkinan komplikasinya yang bisa terjadi adalah osteoporosis, hepatitis, pubertas yang tertunda, serta gangguan ritme jantung.

Gejala yang Dialami Penderita Thalassemia

Gejala thalassemia yang dialami setiap penderita, tentu berbeda-beda karena tergantung pada tingkat keparahan dan jenis thalassemia yang dialami. Agar dapat bekerja dengan normal, hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta. Berbeda dengan penderita thalassemia yang mempunyai kelainan genetik yaitu kelainan pada protein alfa yang dikenal dengan thalassemia alfa atau kelainan pada protein beta yang disebut thalassemia beta. Apabila kedua jenis kelainan gen protein alfa dan beta, maka terjadilah kelainan darah yang parah.

Thalassemia adalah kelainan darah yang gejalanya berupa anemia dan membuat penderitanya merasa mudah lemas dan lelah. Karena kelainan darah ini dialami sejak lahir, maka gejala anemia ini muncul dalam 2 tahun pertama kehidupan. Meski demikian, penderita thalassemia minor atau ringan, anemia ini bisa tidak terjadi karena umumnya jenis minor ini tidak menimbulkan gejala bagi penderitanya. Hal ini terjadi karena pada jenis minor, penderita hanya sebagai pembawa gen penyebab thalassemia (carrier).

Related image

Berbeda kasusnya dengan kelainan jenis mayor, terdapat gejala yang dialami. Gejala thalassemia mayor adalah terdapat gejala anemia yang parah dan bisa merusak organ tubuh, bahkan sampai berujung kematian. Penderita yang kekurangan darah parah ini akan mudah mengantuk, letih, pingsan, dan sulit bernapas. Pada kasus yang lebih parah, bisa terjadi penurunan berat badan dan mengalami sakit kuning.

Pengobatan Thalassemia

Dilansir dari halodoc.com, meskipun tergolong kelainan darah dengan gejala yang mengkhawatirkan, thalassemia dapat diobati dengan dua metode perawatan yaitu melalui transfusi darah tali pusat dan transplantasi sumsum tulang. Akan tetapi, metode perawatan ini belum tentu cocok untuk semua pengidap thalassemia dan berpotensi menyebabkan sejumlah komplikasi.

Berbeda kasusnya dengan kelainan jenis minor, pengobatan untuk thalassemia minor adalah hanya dalam kondisi tertentu saja, misalnya setelah melahirkan ataupun operasi yang berisiko kehilangan darah. Hal ini disebabkan karena dalam kasus minor tidak mengalami gejala anemia parah ataupun gejala lainnya seperti halnya dalam kasus mayor.

Dengan demikian, dapat diketahui perbedaan kasus dalam thalassemia. Meskipun sebabnya sama yaitu mempunyai mutasi gen, namun tingkat mutasinya berbeda. Karenanya, pengobatan yang dilakukan juga berbeda sesuai dengan jenisnya.